GENETICA
Scoperto il gene della schizofrenia
Confortanti i primi risultati
Cromosomi al microscopio
Si chiama Wkl1 ed è il primo gene identificato responsabile della schizofrenia, la malattia (letteralmente significa “mente divisa”) che genera la rottura tra la sfera del pensiero e quella delle emozioni.
Allucinazioni, deliri sono all’ordine del giorno per chi soffre di questa patologia, insieme alla presenza contemporanea di personalità diverse e spesso in contrasto tra loro. Usualmente la schizofrenia si sviluppa prima dei 40 anni e in genere si manifesta per la prima volta durante l’adolescenza o la prima età adulta e tende poi a ripetersi con episodi successivi.
Per la prima volta è stata così identificata una mutazione genetica responsabile di un disturbo psichiatrico e, secondo i ricercatori, potrebbe trattarsi di una delle scoperte più importanti nella medicina contemporanea. Lo studio, condotto nell’università tedesca di Wurzburg, è stato pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry.
Finora il possibile contributo della genetica nel determinare la comparsa della schizofrenia era stato soltanto ipotizzato. Adesso la prima mutazione responsabile di una forma della malattia a trasmissione familiare ha dimostrato che l’ipotesi era corretta. Il gene alterato provoca la schizofrenia catatonica, caratterizzata da episodi psicotici acuti, con allucinazioni e disturbi nei movimenti.
Secondo i dati più recenti dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) la schizofrenia colpisce nel mondo circa 45 milioni di persone sopra i 18 anni, senza distinzioni di aree geografiche, né di ceto sociale. E’ sicuramente la malattia mentale che costa di più, assorbendo oltre il 50% della spesa pubblica per problemi psichiatrici. Grazie alla scoperta si apre adesso la possibilità di comprendere i meccanismi che provocano la malattia e di mettere a punto cure dirette a combatterne le cause.
La mutazione è stata identificata grazie alla collaborazione di un gruppo di psichiatri, genetisti e neuroscienziati coordinati da Klaus-Peter Lesch e Jobst Meyer, del dipartimento di Psichiatria e Psicoterapia dell’università tedesca. Le ricerche si sono concentrate sul cromosoma 22, nel quale si trova il gene che produce la proteina Wkl1, le cui caratteristiche sono simili ad altre proteine che si trovano nella membrana cellulare, i canali ionici, che trasportano le correnti elettriche lungo i neuroni.
Il gene Wkl1 si trova inoltre esclusivamente nel cervello ed è assente in tessuti periferici, come il cuore, i muscoli o il fegato. Il lavoro dei ricercatori prosegue adesso per chiarire se la mutazione del gene Wkl1 (o di geni simili a questo) sia all’origine sia delle altre forme familiari della malattia, sia di quelle sporadiche
A cura di E.S.
